Otospongioscleroza este o boala metabolica ce afecteaza homeostazia tesutului osos al capsulei otice si este printre cele mai raspindite cauze de hipoacuzie. Otoscleroza este considerată ca o boala cu etiologie multifactoriala, in care sunt implicati atat factori genetici şi de factori de mediu.

Otoscleroza este termenul folosit pentru a descrie afectarea  primara a capsulei otice care se caracterizează prin faze alternative de resorbţie a ţesutului osos compact şi înlocuirea cu os spongios. Descrierea de mai sus a bolii explica utilizarea termenului „otospongioza”, care este mai precis din punct de vedere patologic.

Ţesutul osos din focarele de otospongioscleroza  este caracterizat prin densitate mai mare, celularitate şi vascularizaţie crescuta iar  locul  cel mai frecvent de aparitie  este fereastra ovala  care determină anchiloză stapediana (blocarea scaritei).

Incidenta, forme clinice

Otoscleroza reprezinta  5-9% din pierderile de auz şi 18-22% din hipoacuziile de transmisie.Boala este bilaterală în 70-80% din cazuri  şi simptome apar în funcţie de afectarea otosclerotica a urechii (medii sau interne).

Scaderea auzului, vertijul şi tinitusul sunt principalele caracteristici ale simptomatologiei in  forma boalii cu expresie clinica, care ar trebui să fie distinsa  de formele  histologice. Otoscleroza histologica este termenul folosit  pentru descrierea capsulei osoase anormale  din punct de vedere microscopic sau imagistic, fără a exista  semne clinice.

Prevalenţa formei clinic-manifesta a otosclerozei prezinta o variatie rasiala intre 0.04 si 1% in populatia caucaziana. In  ţările din Asia incidenţa formei clinic manifesta de otoscleroza este mult mai scazuta  si aproape absenta la rasa neagra.

Boala este de doua ori mai frecventa la femei decat la barbati iar varsta de aparitie a manifestarilor clinice este cuprinsa intre 16-30 ani.

Transmiterea genetica

Incidenţa mai mare a otosclerozei  în anumite familii, comparativ cu populaţia generală, sustine teoria implicarii transmiterii genetice a bolii.

Se considera ca exista o transmitere  autozomal dominanta cu penetranta incompleta si expresivitatea variabilă. Termenul de  penetranta incompleta se referă la situatia în care individul este purtator de gena dar nu dezvolta boala.

Până în prezent, au fost efectuate cercetari axate  pe screening-ul genomului uman şi izolarea unor locusuri cromozomiale şi a unor gene care sunt asociate cu otoscleroza.

Primul studiu a fost efectuat de către McKenna  incercand  efectuarea unui studiu de asociere utilizand ca marker  ADN-ului polimorf de la pacienţii cu otoscleroza clinica (cu sau fără istoric familial) şi un grup de subiecti alesi aleator.Acest studiu a confirmat existenta unei asocieri între otoscleroza clinic-manifesta si gena colagenului tip I  COL1A1 (17q21.31-q21.32)  Rolul genei COL1A1 consta in  producerea colagenului de tip I. Mutaţiile acestei gene stau la baza aparitiei  bolii osteogenesis imperfecta.

În 1998, in urma unui studiu efectuat in India, pe indivizi care au mostenit boala autosomal dominant, Tomek a izolat  un locus cromozomial, OTSC1 (15q25-Q26), asociat bolii. Gena care este reprezentata de intervalul 15q25-Q26 produce aggrecan, componenta non-colagen  a matricei extracelulare a cartilajului. Aceasta gena are mai multe alele diferite si prezinta un rol major în patogenia otosclerozei:

• labirintul osos al urechii interne se dezvoltă dintr-un precursor cartilaginos în care se exprimă aggrecan;
• glicozaminoglicanii  adera de  aggrecan; in acest mod microorganismele se pot lega de celule ţintă.

A doua gena posibil implicata in patogenia otosclerozei, OTSC2, a fost raportată de către Van Den Bogaert si colaboratorii. Studiile au continuat si după un an, Chen si colaboratorii. identifica a  treia gena OTSC3 (6p21.3-22.3).  Brownstein publica rezultatul unui studiu care identifica existenta unei a patra gene OTSC4 (16q22.1-23.1) implicate in patogenia otosclerozei, iar Van Den Bogaert, intr-un studiu realizat pe un lot de indivizi danezi descopera existenta unei a cincea gena OTSC5 (3q22-24).

O serie de studii multicentrice referitoare la agregarea familiala a otosclerozei sunt in curs de desfasurare si au ca scop stabilirea cat mai exacta a corelatiilor dintre factorii genetici si exprimarea clinica a acestora (modul in care acestia produc transmiterea, instalarea, evolutia si gravitatea bolii).